Adevărul din spatele bolilor rare: „Anii fără diagnostic nu sunt ani de pauză, sunt ani în care boala progresează”

Sute de mii de români trăiesc într-un labirint medical fără sfârșit, trecând de la un specialist la altul în căutarea unui răspuns care întârzie ani de zile. Dr. Maria Alexandra Roman, medic primar genetician în cadrul MedLife Piatra Neamț, explică de ce bolile rare nu sunt, în realitate, atât de rare, ce înseamnă odiseea diagnostică pentru un copil și cum secvențierea genetică modernă poate schimba radical destine.